Hälsa

Vad är Phenylketonuri? Hur diagnostiseras det?

Vad är Phenylketonuri? Hur diagnostiseras det?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Även om fenylketonuri förekommer i varje 10.000-30.000 nyfödda i USA och många europeiska länder, förekommer det i en av de 3 000-4 000 nyfödda i vårt land. Tyska barnsjukhusspecialist för barns hälsa och sjukdomar Alper Soysal med ökningen av protein i kroppen mental retardering Det uppmärksammar vikten av tidig upptäckt av fenylketonuri.

: - Vad är fenylketonuri?
Dr. Kontakta Alper direkt Fenylketonuri är en av de sällsynta ärftliga metaboliska sjukdomarna. Ett barn som får defekta gener vars föräldrar inte orsakar sjukdom föds med fenylketonuri. Om föräldrarna är bärare är chansen att ses hos varje barn i detta par 25%. fenylketonuriär fortfarande inte tillräckligt känt i vårt samhälle och om barnet lämnas obehandlat, får barnet funktionshinder för livet. Barn som är födda med denna sjukdom kan inte smälta en aminosyra som heter fenylalanin som finns i proteinmat, som slutligen samlas i blod och andra kroppsvätskor. fenylalanin och dess skräp förstör barnets utvecklande hjärna, vilket leder till allvarlig mental retardering och många andra symtom på nervsystemet. Även om fenylketonuri ses hos varje 10.000-30.000 nyfödda i Amerika och många europeiska länder, så ses det hos 3.000-4.000 nyfödda i vårt land. Turkiet är en av landets mest utbredda sjukdomar i fenylketonuri. Ofta äktenskap i vårt land leder till en hög frekvens av uppföljning av sådana sjukdomar där föräldrarna är bärare. Även om äkta äktenskap ökar förekomsten av sjukdomen, kan barn till icke-närstående personer också föds med sjukdom. Eftersom tre av fyra av 100 personer i Turkiet förblir en bärare av denna sjukdom.

: - Hur diagnostiseras det?
Dr. Kontakta Alper direkt Spädbarn med fenylketonuri under de första månaderna av livet kan inte skiljas från friska spädbarn. fenylketonuri barn Efter 5-6 månader kommer nedgången i intelligens att bli uppenbar. Till skillnad från sina kamrater kan de inte skaffa sig färdigheter som att sitta, gå och prata. Eftersom deras hjärnutveckling inte är normal förblir deras huvuden små. Dessutom är kräkningar, överdrivna händer, armar, huvudrörelser, kramper, utslag på huden, lukt av urin och svett som mögel viktiga symtom på sjukdomen. Hos 60% av dessa barn är ögon, ögonbryn och hudfärg lättare än föräldrar.

: - När är det möjligt att ställa en definitiv diagnos?
Dr. Kontakta Alper direkt Ett tidigt erkännande av barnet som är fött med fenylketonuri utan att påverka hjärnan är mycket viktigt. Det finns ett screeningtest som kan tillämpas på varje nyfött barn som utvecklats för detta ändamål. 72 timmar efter födseln räcker 2 droppar blod på ett speciellt filterpapper för diagnos. När spädbarnet diagnostiseras under de första dagarna av livet är det absolut nödvändigt att alla nyfödda undersöks för fenylketonuri i utvecklade länder eftersom lämplig mentalterapi kan förhindra mental retardering.

: - Vilken typ av diet?
Dr. Kontakta Alper direkt fenylketonuri tidig diagnos är en sjukdom som kan behandlas. Den allmänna behandlingsprincipen är att minska mängden fenylalanin som tas med livsmedel och att hålla fenylalaninnivåer i blod inom normala gränser. Dietterapi kräver användning av speciella och farmaceutiska formler och läkemedel som har minskat fenylalanin eller inte innehåller fenylalanin. Om fenylketonuri upptäcks genom neonatal screening och behandling inte påbörjas under de första tre månaderna, är det oundvikligt att utveckla psykisk funktionsnedsättning som matchar sjukdomens svårighetsgrad. Att påbörja behandlingen så tidigt som möjligt kommer att ha en positiv effekt på mental prestanda.

Patientens näringsstatus bör utvärderas med jämna mellanrum, nivåerna av fenylalanin och tyrosin i blodet ska mätas och kosten bör justeras enligt mätnivåerna och mental utveckling bör övervakas. Fenylalaninnivåerna i blodet bör mätas två gånger i veckan under de första två åren, en gång i veckan mellan 2-4 år, en gång var 15 dag i 4-10 år och sedan en gång i månaden. Fenylalaninnivåerna i blodet bör hållas mellan 2-6 mg / dl mellan 0-12 år, 2-11 mg / dl efter 12 år och 2-4 mg / dl under graviditeten hos patienten med fenylketonuri.

: - Hur länge håller kosten?
Dr. Kontakta Alper direkt Även om behandlingen bör utföras mycket bra under de första 8-10 åren av livet, åtminstone när hjärnvävnaden utvecklas snabbast, bör kosten vara livslång. Patienter med fenylketonuri som har börjat dietterapi under den nyfödda perioden utvecklar svårigheter i uppfattningen och minskad uppmärksamhet om de slutar bantningen som vuxna.

: - Bör barn med denna sjukdom ammas?
Dr. Kontakta Alper direkt Bröstmjölk är ett nödvändigt livsmedel för spädbarns tillväxt och utveckling. Även barn med fenylketonuri bröstmjölk tillsammans med fenylalaninfria blandningar (medicinsk formel) och fenylalaninvärden i blod kan matas genom noggrann övervakning. Studier visar att tillväxt och mental utveckling är bättre hos spädbarn med fenylketonuri som ammas under de första åren av livet.

: - Vilka är de punkter som familjer bör uppmärksamma?
Dr. Kontakta Alper direkt Den enda behandlingen av denna sjukdom i vår tid är den begränsade dieten med fenylalanin, som måste övervakas av ett team av familjeläkare, barnläkare, dietister och laboratoriespecialister specialiserade på metabolismsjukdomar. Eftersom patienter som inte följer behandlingen kan ha psykiska störningar och utvecklingsstörningar, bör familjerna hos patienterna lära sig kosten mycket bra. Om moderns första barn föddes med en sjukdom kan det vara möjligt att avgöra om det andra barnet är sjukt medan mamman fortfarande är i livmodern.

: - Finns det några centra där familjer kan ansöka?
Dr. Kontakta Alper direkt Tarama Association for Screening and Protection of Children with Phenylketonuria bulunan, som bedriver aktiviteter för att förhindra mental retardering på grund av fenylketonuria, gör ansträngningar för att screena alla barn som är födda i vårt land i fråga om denna sjukdom med organisationen av hälsoministeriet. Föreningsgrenen för Istanbul University of Medicine University i Istanbul och Marmara-regionen, Izmir-filialen för Dokuz Eylul University University of Medicine i Izmir-provinsen och Egeiska regionen, och i andra regioner i Ankara Hacettepe University University of Medicine, genomför ett screeningprogram. Förutom den landsomfattande föreningen som ger screeningstöd har Phenylketonuria och liknande barn med metabola sjukdom Foundation (METVAK) inrättats för att ge stöd till patienter och alla typer av ekonomiskt stöd till familjer med barn med fenylketonuri men som inte är ekonomiskt hållbara. Istanbul University Istanbul Medicinska fakulteten Institutionen för barns hälsa och sjukdomar
TEL: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
FAX: 0.212.631 18 61


Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos