Allmänna

Vad är fenylketonid?

Vad är fenylketonid?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

God eftermiddag, jag vill berätta om den här veckan, som är en mycket aktuell fråga i media och den sista veckan av ARENA-programmet, som är en medfödd genetiskt överförd proteinmetabolismsjukdom, Phenylketonuria.

Våra liv är fulla av överraskningar, ibland tilltalande och ibland sorgliga. Ett lyckligt äktenskap och sedan ett barn som kommer att stärka denna lycka är den oundgängliga önskan hos varje gifta par ğ Vår önskan är att uppfostra friska generationer och att skydda dem till slutet.

Fenylketonuri är en medfödd genetisk störning i proteinmetabolismen. När spädbarn föds visar de inte tecken på denna sjukdom, men under de följande månaderna utvecklas familjer som märker utvecklingen av aminosyror som kallas fenylalanin (som socker frisatt när ett proteinnäringsämne äts, som släpps när man äter ett kolhydratnäringsämne i samma diabetespatienter) sent enligt sina kamrater. Diagnosen ställs med hjälp av en droppe blod. Med upptäckten av denna sjukdom har bristen på mentalt handikappade barn och möjligheten till tidig diagnos och behandling ges till spädbarn med normal tillväxt, intelligens och utveckling genom vetenskapliga studier.

För första gången i världen beskrev den norska klinikern och biokemisten Asbjörn Fölling fenylketonuri genom utsöndring av fenylpyruvinsyra i urinen hos två psykiskt retarderade syskon. 1953 demonstrerade Bickel att sjukdomen kunde behandlas med fenylalanin (phe) -begränsad kost, och i mitten av 1960-talet började utvecklingen av en phe-begränsade semisyntetiska formler förhindra mental retardering.

Robert Guthrie, som drabbades av sin brorsons sen diagnos av PKU, behandlades med en speciell metod med 1 droppe blod från en häl som tagits på ett speciellt filterpapper. nyfödd screening spridd över hela världen Det har gett.

I slutet av 1980-talet avslöjade molekylära studier i PKU att fenylalaninhydroxylasgenen (PAH) var på kromosom 12, och 1987 utvecklades diagnosen i livmodern.

FREKVENS
Förekomsten av PKU varierar mellan länder beroende på etniska, geografiska och sociokulturella förhållanden. Det faktum att äktenskapliga äktenskap är vanliga i vårt land och att en av 20-25 personer bär denna sjukdom får sjukdomen att ses ofta. I vårt land är det 1/4500, Irland 1/6110, Tyskland 1/9000, USA 1/13000, Finland 1/71000.

HUR behandlas PHENYLKETONURIA PATIENT?

Fenylketonuri är en sjukdom som kan behandlas med kost. Eftersom patienter som inte följer behandlingen kan ha psykiska störningar och utvecklingsstörningar, bör familjerna hos patienterna lära sig kosten mycket bra. Behandlingen måste nödvändigtvis följa fenylketonuri och vara i behandlingscentra. Screening och behandling av denna sjukdom utförs i närings- och metabolismavdelningarna vid medicinska fakulteten, Dokuz Eylul universitet, medicinska fakulteten, Hacettepe universitet, medicinska fakulteten, Istanbul universitet, Istanbul medicinska fakultet, Cerrahpasa medicinska fakultet.

HUR MYCKET DIETBEHANDLING MÅSTE FORTSÄTTAS?

Så vitt vi vet bör dietterapi vara livslång. Hos patienter med fenylketonuri som sattes i diet under den nyfödda perioden hade de svårigheter med uppfattningen och minskade uppmärksamheten när de lämnade kosten när de var vuxna.

VAD är syftet med dietbehandling?

Det är den begränsade administreringen av fenylalanin, som frigörs genom matsmältning av proteinet som finns i näringsämnena, som ansamlas i blodet och är skadligt för hjärnan. Fenylalanin är en typ av protein som krävs för tillväxt och utveckling.

KAN BABIER MED PHENYLKETONURIS ta mammans mjölk?

Bröstmjölk är ett nödvändigt livsmedel för spädbarns tillväxt och utveckling. Till och med de första 6 månaderna bör barn matas med bröstmjölk. Spädbarn med fenylketonuri kan matas med bröstmjölk med fenylalaninfria blandningar (medicinska formler) och noggrant övervaka fenylalaninvärden i blod. Studier visar att tillväxt och mental utveckling är bättre hos spädbarn som får bröstmjölk under de första åren av livet.

Avviker dieter hos patienter med fenylketonuri?

Kosten är olika för varje patient. Kosten varierar beroende på patientens höjd, ålder, kroppsvikt, typ av fenylketonurin och fenylalanin i blod.

Vad ska patienter äta med fenylketonuri?

Dietbehandling av patienter med fenylketonuri diet, protein, energi, vitaminer, mineraler och fenylalanin bör vara tillräckliga och balanserade. Därför bör familjer och den växande patienten med fenylketonuri känna till livsmedel som inte bör konsumeras i dietbehandling, gratis livsmedel, livsmedel som ska konsumeras i begränsade mängder (ska ges genom vägning), medicinska livsmedel med låg fenylalanin.

förbud

Mjölk och mejeriprodukter (mjölk, yoghurt, kärnmjölk, tzatziki, ost och sorter, alla livsmedel tillagade med dem)
ägg
Kött och köttprodukter (rött kött, kyckling, fisk, kalkonkött, salami, korv, korv, bacon, rostning, skaldjur musslor etc.)
Kött av inre organ i djuret (hjärna, lever, njure etc.)
regelbunden bröd
Nötter (nötter, jordnötter, kikärter, kärnsorter, mandlar, valnötter)
Baljväxter (torkade bönor, kikärter, linser, iskålar, sojabönor, röda njurebönor)
Beredda livsmedel (kex, kex, kakor, kakor, bakverk och alla livsmedel med förbud)
Alla drycker, tuggummi, livsmedel som innehåller aspartam och fenylalanin.

GRATIS FÖRBRUKNINGSFÖRETAG

Majsstärkelse, vanlig marshmallow, vanlig stengodis, te, lind, salvia, oljor, tesocker, äppeljuice, kompottjuice, läsk, läsk

NUTRITIONER SOM KOMMER FÖRVARAS I ETT BEGRÄNSET BÄTT

Alla grönsaker, alla frukter, alla bageriprodukter, oliver, margarin, smör, honung, melass.

MEDICINSK MAT

Dryck med låg protein (mlp lpd), vaniljsås med vanligt protein (mlp lpf), spannmål med lågt protein (flingor), konserverad vegetabilisk mat med låg protein, pasta med lågt protein, ris med lågt protein, mjöl med lågt protein, bröd med lågt protein, rån med låg protein, kakor med lågt protein, kex med lågt protein, choklad med låg protein, speciell gel för yoghurttillverkning, mjölksocker för framställning av yoghurt, lågfenylalaninost, semolina med låg protein och många andra produkter ingår i den medicinska näringen. Enligt mängden feninlalanin som finns i medicinska livsmedel justeras konsumtionen i kosten genom att minska från portion.

Jag är en dietist som behandlar denna sjukdom. För behandling måste det finnas en erfaren barnläkare, biokemist, pedagog, genetiker, sjuksköterska, biolog och laboratorietekniker.

Du kan ringa de relevanta centren för information och hjälp om sjukdomen och fråga din vårdpersonal om en droppe blod har tagits från dina häl när ditt nyfödda barn släpps ut.


Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos